Что такое редкий рахит
О-образная деформация ног — один из основных признаков. Но за ней может стоять не питание,
а генетика
Гипофосфатемический рахит (ГФР) — наследственная группа заболеваний с нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Это самая частая форма редкого рахита: организм теряет фосфор, и кости минерализуются неправильно
Раньше таким детям просто «лечили питание». Сегодня причину можно найти — и назначить настоящую терапию
а генетика
Гипофосфатемический рахит (ГФР) — наследственная группа заболеваний с нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Это самая частая форма редкого рахита: организм теряет фосфор, и кости минерализуются неправильно
Раньше таким детям просто «лечили питание». Сегодня причину можно найти — и назначить настоящую терапию
давайте разберемся!
Масштаб в цифрах
наблюдаются с правильным диагнозом
500-600
число пациентов
6000+
расчётная частота
1:20 000
География проблемы
Заболевание встречается в каждом регионе — но выявляется неравномерно
80% пациентов, получающих патогенетическую терапию, сконцентрированы в Москве,
Санкт-Петербурге и 5-6 крупных региональных центрах (Новосибирск, Екатеринбург, Казань,
Ростов-на-Дону, Нижний Новгород).
Санкт-Петербурге и 5-6 крупных региональных центрах (Новосибирск, Екатеринбург, Казань,
Ростов-на-Дону, Нижний Новгород).
Остальные регионы — в зоне «диагностической тишины». Люди живут с заболеванием, делают операции, получают инвалидность, живут с болью, не зная истинной причины.
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит - редкое генетическое заболевание, которое не имеет региональных границ. Встречается примерно у одного из 20 000 новорождённых, независимо от места проживания. Это означает, что пациенты с этим диагнозом распределены по всей территории России равномерно. Но выявляемость — катастрофически разная.
пациентов с редким рахитом Согласно расчётной статистике
(1:20 000) должны проживать в РФ
(1:20 000) должны проживать в РФ
~6000 - 7000
фактически находятся с правильным диагнозом. Остальные — «потерянные пациенты». Они есть в каждом регионе. Но их не видят
человек
500 – 600
Примерная расчётная численность пациентов по федеральным округам
(при 1:20 000):
(при 1:20 000):
800 человек
16 млн
Южный
400 человек
8 млн
Северо-Западный (без СПб)
6000 человек
~120 млн
Итого по 20+ регионам
400 человек
8 млн
Дальневосточный
500 человек
10 млн
Северо-Кавказский
1 450 человек
29 млн
Приволжский
1 000 человек
20 млн
Центральный (без Москвы)
600 человек
12 млн
Уральский
850 человек
17 млн
Сибирский
Пациентов
Население
Федеральный округ
Доказательства востребованности
родителей раньше не слышали о редком рахите, несмотря на признаки
92%
не знали, что искривление ног может быть признаком генетического заболевания
72%
перенесли хотя бы одну ортопедическую операцию, не решившую проблему
65%
узнали о диагнозе случайно,
а не от врача первичного звена
а не от врача первичного звена
80%
Фонд «Редкий случай» за почти 2 года получил более 500 обращений от жителей регионов
Эффект раннего выявления
Меньше тяжёлой инвалидности
Раннее лечение снижает риск необратимых деформаций и повторных вмешательств
Меньше сложных операций
Правильный диагноз лечит причину, а не бесконечно исправляет последствия
Качество жизни ребёнка
Больше шансов сохранить мобильность, самостоятельность и здоровье в будущем
Своевременная диагностика меняет всю дальнейшую жизнь ребёнка и семьи
Регионы готовы — не хватает узнаваемости
Существует маршрутизация для получения лечения через фонд «Круг добра» (для детей) или региональные льготные программы (для взрослых)
Есть эндокринологи и генетики, способные подтвердить диагноз
Работают центры орфанных заболеваний
Врачи не всегда знают, на что смотреть. Пациенты не знают, куда обращаться. Компания создаёт мост между симптомом, диагнозом и лечением
Что делает фонд «Редкий случай»
Ищем пациентов — детей и взрослых и сопровождаем семьи:
как обследоваться, где лечиться и как жить с редким рахитом
как обследоваться, где лечиться и как жить с редким рахитом
мы рядом на каждом шаге
Видеть редкое —
дарить будущее
дарить будущее
Создали и ведём регистр пациентов, которого раньше не было в РФ
Регистр пациентов
Повышаем узнаваемость болезни и развиваем системные проекты
Осведомлённость
Рассказываем, на какие признаки смотреть, чтобы не пропустить диагноз
Врачам
Помогаем разобраться, пройти обследование и получить лечение
Семьям
© 2024 Фонд поддержки и помощи «Редкий случай»